Huszonhét ritka anyagcsere-betegségre tudnak szűrni

Fotó: gettyimages.com

Egy 400 millió forintból megvalósult beruházásnak köszönhetően már huszonhét ritka anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését tudják elvégezni a Szegedi Tudományegyetemen (SZTE) – tájékoztatta a felsőoktatási intézmény közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.

A szegedi gyermekklinika laboratóriumában évente 45-50 ezer újszülött vérmintáját vizsgálják. A klinika az egyike annak a két hazai centrumnak, ahol a ritka anyagcsere-betegségek 1975 óta kötelező szűrését végzik. A vizsgált betegségek száma 26, de a közeljövőben várhatóan 27-re emelkedik. Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma a szigorú nemzetközi minőségbiztosítási normáknak is megfelelő szűrési rendszerével Európa élvonalába tartozik.

Bereczki Csaba, a klinika igazgatója a közlemény szerint elmondta, hogy a fejlesztés során két modern műszert, laboratóriumi diagnosztikát végző tömegspektrométert vásárolt az intézmény. Fendler Judit, az SZTE kancellárja pedig tudatta, hogy a mintegy 400 millió forintos beruházásból kialakított diagnosztikai centrum új helyszínen, a gyermekgyógyászati klinika újszegedi telephelyén működik ezentúl.

A szűrés során vizsgált megbetegedések néha közvetlenül a születés után, máskor a korai vagy késői gyermekkorban súlyos, akár az idegrendszert is érintő károsodást, a fejlődés elmaradását vagy a már megszerzett képességek elvesztését, esetleg halált okozhatnak.

Az egyetlen csepp vérből a születést követő három napon belül elvégzett laboratóriumi vizsgálatnak köszönhetően kiszűrhető, hogy az újszülött szenved-e valamelyik ritka betegségben, az azonnal elkezdett kezelés és diéta eredményeként a gyermek pedig teljes értékű életet élhet. A szegedi laboratóriumban vizsgált páciensek között évente 50-60 ilyen megbetegedést fedeznek föl.