Veleszületett rendellenességek: mi állhat a háttérben?

Fotó: gettyimages.com

Nyitott gerinc, kamrai sövényhiány, ajak- és szájpadláshasadék, dongaláb és Down-kór. Csak néhány, a hazánkban leggyakrabban előforduló magzati veleszületett rendellenességek közül, amelyek a születések mintegy hat százalékában sajnos előfordulnak…

Ez évi 5000 – 6000 esetet jelent, amelyek közül van, ami akár halállal is végződhet. A fejlődési rendellenességek egy részét már magzati korban ki lehet mutatni, kezelni, illetve esetenként kialakulásukat meg is lehet előzni.

Veleszületett rendellenességeknek nevezzük azokat a normálistól eltérő anomáliákat, amelyek már születéskor fennállnak.

A veleszületett rendellenességeket okozhatja öröklött vagy újonnan létrejövő génhiba, de vírusok, baktériumok, paraziták, valamint különböző környezeti ártalmak (egyes vegyszerek, gyógyszerek, sugárzó anyagok, káros szenvedélyek) is negatívan befolyásolhatják a magzat méhen belüli fejlődését.

Vírusok, baktériumok, paraziták, környezeti ártalmak

Az anomáliák egy része odafigyeléssel megelőzhető, illetve az egészséges életmód, a megfelelő mennyiségű vitamin- és ásványi anyag bevitel is csökkentheti kialakulásuk valószínűségét.

Fotó: gettyimages.com

„A vírusok közül például a rózsahimlő, a mumpsz, a herpesz, a bárányhimlő és a HIV vírus okozhat problémát a magzati fejlődésben.

A háziállatok terjesztette paraziták is szerepet játszhatnak a fejlődési rendellenességek kialakulásában, de fertőzött élelmiszerekkel is bekerülhetnek az élősködők az anya szervezetébe” – mondja Dr. Papp Csaba, habilitált egyetemi docens, klinikai genetikus, a PrenaTest szakmai tanácsadó testületének tagja.

A káros szenvedélyekkel kapcsolatban a következőket tette hozzá docens úr: „A dohányzás kapcsán a szervezetbe jutó nikotin a magzat fejlődésének elmaradását okozhatja, s a kis születési súly, a magzat retardált növekedése, számos kóros következménnyel járhat, többek között növeli a bölcsőhalál kockázatát is.

A túlzott alkoholfogyasztás a magzat értelmi elmaradását, esetleg csont- vagy szívfejlődési rendellenességek kialakulását okozhatja.

A drogok terhesség alatti használata pedig negatívan befolyásolja a magzati agy fejlődését. Mivel a méhen belüli magzati ártalmak kialakulásának általában nincs olyan tünete, amit az anya érzékelne, a várandósoknak tanácsos részt venni a különböző prenatalis vizsgálatokon” – hangsúlyozta a szakember.

A genetikai eredetű fejlődési rendellenességekről

Dr. Papp Csaba azt is elmondta, hogy a fejlődési rendellenességek egy csoportja genetikai eredetű: öröklött vagy újonnan keletkező genetikai eltérés. Ezek közül leggyakoribb a Down-szindróma.

„Ennek a kromoszóma rendellenességnek az előfordulása a szülők életkorának növekedésével egyre valószínűbb. Magzati korban történő kiszűrésére kiválóan alkalmas a PrenaTest legújabb változata. Az úgynevezett qPCR technika alkalmazásával vetélési kockázat nélkül, az eddig használatos DNS-alapú szűréseknél gyorsabban, és lényegesen olcsóbban tudjuk kiszűrni a magzati Down-kórt az anya vérmintájából, a terhesség korai szakaszában. Az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára válik elérhetővé a korszerű prenatalis genetikai diagnosztika.