Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma-rendellenességeket? – Élet az AFP után

Idén júliusban végre hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhes gondozás eddig alapköveként számon tartott AFP- vizsgálatot, mely bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére. A vizsgálat megszüntetéséről illetve a helyette végezhető tesztekről, melyekkel egyes genetikai rendellenességek pontosabban megállapíthatók, dr. Káli Gáborral, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadójával beszélgettünk.
2014. július 1- jétől hivatalosan is megszűnt a kötelező AFP mérése a terheseknél. Ez több szempontból is hasznosnak bizonyul: egyrészt nem riogatja többé a kismamákat, másrészről az AFP ellen küzdő orvosok is örülhetnek, hogy kikerült a kötelező szűrő vizsgálatok sorából.

De miért is voltak ennyire az AFP ellen?

Napjainkban az AFP szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét. Mivel a teszt nagyon magas hibaaránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP egy a magzat által termelt fehérje, az ún. alfa-fötoprotein, mely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérben és szintje a terhesség előrehaladtával egyre emelkedik.

Az AFP-vizsgálat elsősorban Down-kór és velőcső-záródási rendellenességek felismerésére szolgált, azonban mivel értékét több tényező is befolyásolja (például a valós terhességi kor, gesztációs diabétesz mellitusz fennállása, dohányzás), számos alkalommal eredményezett fals pozitív eredményt.

Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP szint a Down- kór egyértelmű jelzője lenne.

Az akkor még kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP- érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív – és bizonyos fokig veszélyes – amniocentézis (magzatvízcsapolás) vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és terhesgondozást végző orvosokban egyaránt.
Habár a kötelező AFP szűrés megszűnt, amely egyébként sem adott megbízható eredményt, továbbra is egy betöltetlen „űr” maradt a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása területén.

Vagy mégsem?

Teszt az AFP helyett

Az OEP által támogatott ultrahangvizsgálatok valóban utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma-rendellenesség biztos igazolására továbbra is az invazív vizsgálatok, mint például az amnioncentézis ad biztos eredményt. Ezek a beavatkozások azonban meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a benne rejlő kockázatról, mely szerint a vetélés esélye akár 1 % is lehet. Ezen „űr” betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgozta ki a Genoma – a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága – a Tranquility nevű non-invazív tesztjét.
Miért javasolja a kismamáknak (és persze a terhesgondozást végző orvos kollégáinak egyaránt) ezt a módszert, mint alkalmazandó és optimális megoldást az amniocentézis helyett?

  • Mit érdemes tudni róla?

Ellentétben a kockázatokat hordozó amniocentézissel, a Tranquility teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS- t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. Már egyre több terhesgondozást végző szülész- nőgyógyász orvostól beszerezhető a Tranquility teszt, amely anyai vérből képes kimutatni a magzati DNS- t. A teszt a sejtmentes magzati DNS- ből mutatja ki a főbb triszómiás betegségekre utaló eltéréseket, többek között a 21- es triszómia (Down-szindróma), a 18- as triszómia (Edwards- szindróma) illetve a 13- as triszómia (Patau-szindróma) jelenlétét. Mindehhez egészen kevés, mintegy 1.4- 2.7 % sejtmentes DNS- re van szüksége a Tranquility tesztnek, így valósulhat meg, hogy már a 9. héttől, egy hét leforgása alatt képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszóma-eltérés a magzatnál.

„Első gyermekünket várva feleségemmel nagyon fontosnak tartottuk, hogy a méhen belül növekvő pici élet egészségéről a legtöbbet tudjunk meg. Orvos házaspárként tudjuk, hogy mennyi minden befolyásolhatja a magzat egészséges fejlődését, mint például a genetikai eltérések. Az évek óta rendelkezésre álló, vetélési kockázatot okozó beavatkozások helyett olyan megoldást kerestünk, amely a lehető legkisebb rizikóval a lehető legtöbb információt mond születendő gyermekünk egészségéről a terhesség igen korai szakaszában. Ily módon esett a választásunk a Tranquility tesztre, melyhez mindössze anyai vérmintára volt szükség. A mintavételt követő egy héten belül örömmel tájékoztattak minket arról, hogy a vizsgált kromoszomális eltérések közül egy sem igazolódott, valamint immár biztossá vált az is, hogy kislány lakik a pocakban. Örülünk, hogy a terhesség ilyen korai szakaszában (14. héten) lehetőségünk nyílt e megnyugtató információ megszerzésére, hiszen szülész-nőgyógyászként tudom mennyire fontos a genetikai eltérések korai felismerése. Ilyen jó hírek birtokában még nagyobb nyugalommal tudunk a pocaklakónk érkezésére készülni” – nyilatkozta dr. Erdődi Balázs, szülész-nőgyógyász.

A teszt ráadásul a főbb triszómiás betegségek mellett a további kromoszóma rendellenességeket is kimutatja, képes az ún. mikrodelíciók felismerésére, illetve nemi kromoszóma rendellenességek igazolására. A mikrodelíciók jelentik a kromoszóma egy bizonyos részének izolált károsodását, ilyen eltérések okozta betegségek például a DiGeorge, Prader- Willi/Angelman továbbá a Cri-du-chat szindrómák, melyek igen súlyos fejlődési zavart okoznak.
Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

  • Mennyire megbízható a Tranquility  teszt?

A teszt pontosságára, megbízhatóságára vonatkozóan milyen tapasztalatok születtek eddig? Vagyis mennyire hagyatkozhatnak a kapott eredményre az orvosok és a felelős gyermeket váró, leendő édesanyák?

A teszt pontosságát többek között egy 115 főből álló ikerterhes csoporton is érvényesítették. A vizsgálatok során csak és kizárólag a valóságnak megfelelő eredményeket kaptak, semmilyen téves eredmény nem született. Bizton kijelenthető, hogy a Tranquility teszt szinte minden más teszthez képest egyedülálló hibaszázalékkal (0.07%*) rendelkezik, köszönhetően a feldolgozás minőségének, pontosságának.

A minta elemzése és értékelése a piacon lévő legkorszerűbb, Illumina -gépek segítségével történik. Ebből adódóan a teszt további különlegessége, hogy a genomot – a szervezet örökítő információinak az összességét – nem részlegesen, hanem teljes egészében analizálja, valamint egyedülálló technológiájának köszönhetően több, mint 19 millió olvasást végez a mintán, melynek eredményeként csupán 0,07%*-ban adhat téves eredményt.
Mindezek alapján elmondható, hogy a megbízhatatlan AFP vizsgálat és a felesleges invazív beavatkozásként végzett amniocentézis után egy olyan könnyen elérhető korszerű és egyszerű vizsgálat áll a kismamák rendelkezésére, mely nem csak, hogy nagyon pontosan és egyedien alacsony hibaszázalékkal állapítja meg a kromoszóma-rendellenességeket, hanem biztonságosan és egyedi gyorsasággal tájékoztatja az édesanyát és kezelőorvosát az eltérésekről.

  • Hogyan juthat hozzá a kismama a teszthez?

A teszteket a kismamák nőgyógyászuknál vagy a www.genoma.hu oldalon igényelhetik. A teszt elvégzéséhez szükséges vért a kismama akár a nőgyógyászánál, vagy a hozzá legközelebb eső laboratóriumban is levetetheti.

*Saját adatok.

(További információ a tesztről a +36 20 460 1499-es információs számon kérhető.)

CryoSave Magyarország