Fókuszban a Hunter-szindrómás gyerekek

Május 26-ig látható  a „Fókuszban a Hunter” című nemzetközi fotókiállítást a budapesti Corvin mozi galériáján. A kiállítás célja, hogy a társadalom világszerte jobban megismerje a Hunter-szindróma tüneteit és elfogadóbb legyen e betegségben szenvedőkkel.

Mi az a Hunter-szindróma?

  • A Hunter-szindróma egy ritka és lefolyásában egyre súlyosabbá váló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője, hogy az emberi szervezetben az egyes, sejtek által termelt anyagok lebontása és újrahasznosítása nem következik be. Amint a sejtek által termelt anyag halmozódik a szervezetben, a Hunter-szindróma jelei úgy válnak egyre inkább szembetűnővé.
  • A betegség az élve születések számát tekintve 1:162.000-ből arányban fordul elő, túlnyomórészt férfiak körében.
  • A Hunter-szindróma a kanadai Manitoba állambeli Winnipeg városából származó Charles Hunter orvosprofesszorról kapta a nevét, aki először 1917-ben azonosította a betegséget egy testvérpár kórképének leírásával.
  •  A kiállítás célja, hogy a Hunter-szindróma tünetei könnyebben felismerhetők legyenek, és a betegséggel élők mindennapjait megismerve az egészséges emberek megértőbbé, befogadóbbá váljanak.

A Hunter-szindróma tünetei

Fotó: Rick Guidotti, Positive Exposure™

Ez egy folyamatosan változó, progresszív, minden szervre kiterjedő betegség. A legtöbb betegnél a tünetek igen súlyosak és a beteg korai halálát okozzák. Más betegeknél a betegség egy krónikus és elhúzódó állapothoz vezet. A tünetek általában 2 és 4 éves kor között jelentkeznek először, és széles határok között változnak, betegtől függően. Jelentkezhetnek obstruktív légúti betegségek, visszatérő fülfertőzések, valamint a mandulák, a máj és a lép megnagyobbodásával. Még ezen, gyermekeknél elég gyakori tünetek megléte esetén sem mindig merül fel egyértelműen az orvos számára a Hunter-szindróma gyanúja. Ez általában már csak akkor következik be, amikor a sejtek által éveken át termelt salakanyag felhalmozódik a szervezetben, és ennek következményként kezd kialakulni a betegség több jellegzetes tünete.

A Hunter-szindrómával élő betegeken számos tünet figyelhető meg, többek között a durva arcvonások – mint például a nagy fej és szemöldök, széles orr és vastag ajkak -, a visszatérő légúti fertőzések, a krónikus orrfolyás, a halláscsökkenés és a visszatérő fülfertőzések. Mivel a betegség számos tünete nagyon gyakori gyermekeknél, a betegség ritka előfordulása miatt kulcsfontosságú felhívni ezekre a figyelmet.

A Hunter-szindróma kezelése

Bár a Hunter-szindróma nem gyógyítható, enzimpótlással kezelhető.

A Hunter-szindróma jelenlegi kezelésére enzimpótló terápiát (ERT) alkalmaznak. Ennek célja, hogy pótolja a szindrómával élő betegekben a szükségesnél alacsonyabb szinten lévő vagy hiányzó iduronat-2-szulfatáz (I2S) enzimet. Létezik több kiegészítő gyógyterápia is, amely a betegség velejáróit és tüneteit, és az ezekből eredő komplikációkat enyhíti.

Magyarországi betegek

„Magyarországon a Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság (MPS Társaság) fogja össze a Hunter-szindrómában, valamint az MPS többi altípusaiban és egyéb anyagcsere betegségben szenvedő betegeket és családjaikat. A társaság rendezvényein érdekes kép tárul elénk: elnézve a betegeket, az embernek olyan érzése támad, mintha mindannyian egy családba tartoznának. Nemcsak azért, mert a közös sors végérvényesen összekovácsolja az érintett családokat, hanem azért, mert a betegek arcvonása annyira hasonlóak, mintha egymás édestestvérei lennének. De ugyanekkora hasonlóságot mutatnak más országok betegeivel is” – tette hozzá Dr. Kató Norbert, az MPS Társaság elnöke.

A kiállítás

A fotókiállítás képanyaga érzékelteti, hogy a betegségnek milyen általános, nemtől és etnikumtól független tünetei vannak, illetve bemutatja, hogy a betegség egyes stádiumaiban milyen eltérő lehet a betegek életminősége. Bár a világ Hunter-közössége a betegség ritka előfordulásából adódóan viszonylag kicsi, a betegközösség tagjai rendkívül eltérő szociális helyzetből és etnikumból származnak.

A „Fókuszban a Hunter” fotókiállítás kilenc lengyel, német és egyesült államokbeli, Hunter-szindrómában szenvedő beteg fotóit és történetét mutatja be. A vándorkiállítás már sikeresen szerepelt New Yorkban, Berlinben és Varsóban. A budapesti kiállítás 2013. május 26-ig tekinthető meg, és látható lesz az idén még Prágában, Bukarestben, Moszkvában, Genfben és más nagyvárosokban is.

  • A kiállítás létrejöttében segítők

A Shire plc (LSE: SHP, NASDAQ: SHPG) biotechnológiai gyógyszeripari vállalat a „Positive Exposure™” nevű nonprofit szervezettel együttműködve hozta létre ezt a kiállítássorozatot.

Heller Consulting